ПИТАНИЕ

Как выявить целиакию

Целиакия у детей — это пожизненное состояние. Единственным методом лечения является полное исключение из питания всех продуктов и напитков с глютеном. Если ребёнок плохо ест из-за болезни, потребуются пищевые добавки (высококалорийные коктейли и витамины).

Что нужно знать родителям о детской целиакии? Рассказывает детский гастроэнтеролог

Когда-то считалось, что целиакия (глютеновая энтеропатия) является детской болезнью, которую можно перерасти. В настоящее время стало известно, что это заболевание возникает у мужчин, женщин и детей любого возраста и всех рас. К сожалению, целиакию невозможно перерасти, это пожизненное состояние.

Что такое целиакия?

Целиакия является аутоиммунным расстройством, возникающим из-за реакции иммунитета на употребление пищи с глютеном — белком, находящимся в ячмене, ржи и пшенице. Этот иммунный ответ вызывает воспаление и повреждение тонкой кишки, что в итоге приводит к дефициту питательных веществ и слабому здоровью.

Целиакия у детей может возникать в любое время после того, как пшеница или другие продукты, содержащие глютен, вводятся в рацион. Как правило, первые заметные признаки появляются через 6 — 9 месяцев.

У многих детей есть легкие признаки, и их легко пропустить. Например, чрезмерное газообразование, боль в животе или запор. Другие дети имеют более выраженные симптомы, которые приведут к постановке диагноза на более раннем этапе. К наиболее заметным признакам относится неспособность малыша полноценно развиваться, потеря веса и рвота.

Единственным средством лечения целиакии является соблюдение пожизненной диеты без глютена. Исключение глютена из рациона — это высокоэффективное лечение, которое позволяет тонкому кишечнику заживать, что приводит к нормальному усвоению питательных веществ. К счастью, и малыши, и подростки обычно хорошо реагируют на лечение такой диетой. Многие дети чувствуют себя значительно лучше после двух недель на диете и достигают нормального роста, веса и умственного развития.

Факторы риска

У детей любого возраста, расы или пола может развиться целиакия. Однако есть некоторые факторы, которые увеличивают риск развития заболевания у ребёнка.

  • наследственная предрасположенность. Целиакия — это генетическое аутоиммунное заболевание. Гены, ответственные за развитие болезни, наследуются;
  • некоторые аутоиммунные состояния. Наличие аутоиммунного расстройства, например, диабета 1 типа, делает ребёнка более склонными к развитию других подобных болезней, таких как целиакия;
  • гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. У 95 % людей с целиакией есть один или оба гена HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Наличие их не означает, что у ребенка определенно будет болеть целиакией, а лишь свидетельствует о высоком риске развития болезни.

Признаки целиакии

Бывает, что у детей с целиакией и вовсе нет симптомов.

Однако в большинстве случаев, когда больной ребёнок подвергается воздействию глютена, у него появляются проблемы с пищеварительной системой. Они связаны не только с нарушением всасывания веществ в кишечнике, но и с поражением других органов и систем. У некоторых детей бывает только один из симптомов, а другие демонстрируют целый спектр признаков, связанных с воздействием глютена на организм.

Симптомы поражения пищеварительной системы

Когда дети с целиакией едят глютеновые продукты, у них появляется один или несколько следующих симптомов:

  • избыточное газообразование;
  • понос;
  • запор;
  • желудочные колики и/или боли в животе;
  • тошнота и рвота;
  • вздутие живота;
  • снижение аппетита.

Симптомы, связанные с нарушением всасывания веществ (мальабсорбцией)

  • анемия (низкий гемоглобин крови из-за нарушения всасывания железа);
  • усталость;
  • рост ребёнка ниже ожидаемого;
  • потеря веса или плохой набор в веса;
  • отсроченное половое созревание;
  • дефицит витаминов или минералов (например, кальция, витаминов A, D, E, K, B12).

Признаки поражения нервной системы

  • головные боли или мигрень;
  • сложности с концентрацией внимания;
  • депрессия;
  • тревожность;
  • перепады настроения и раздражительность.

Проблемы с кожей, слизистыми, ногтями и зубами

  • кожная сыпь (герпетиформный дерматит);
  • ломкие ногти;
  • язвы во рту;
  • дефекты зубной эмали.

Другие симптомы целиакии, которые влияют на организм

  • остеопороз (проблема плотности кости);
  • боль в суставах;
  • усталость;
  • заболевания печени и желчных путей.

Симптомы заболевания в зависимости от возраста

Проявления, указывающие на целиакию, различаются в зависимости от возраста ребёнка.

Младенцы и дети раннего возраста

Дети этого возраста, как правило, имеют более очевидные симптомы, которые обычно проявляются в поражении кишечника.

К основным признакам относятся:

  • рвота;
  • метеоризм;
  • раздражительность;
  • низкие прибавки веса и роста;
  • вздутие живота;
  • диарея с очень плохо пахнущим стулом

Дети младшего школьного возраста

К симптомам у детей старше 6 — 7 лет относятся:

  • боль в животе;
  • вздутие живота;
  • понос;
  • запор;
  • потери веса или проблемы прибавкой;
  • рвота (реже возникает у детей школьного возраста, чем у грудничков и детей раннего и дошкольного возраста).

Старшие дети и подростки

У подростков бывают симптомы или признаки, которые явно не связаны с поражением кишечного тракта. Среди них:

  • задержка роста;
  • потеря веса;
  • отсроченное половое созревание;
  • боли в костях или суставах;
  • хроническая усталость;
  • частые головные боли или мигрень;
  • зудящая кожная сыпь;
  • рецидивирующие язвы во рту, называемые афтозными язвами (стоматит);
  • у подростков с целиакией возможно расстройство настроения, включая тревогу и депрессию, а также приступы паники.

Осложнения

Глютен токсичен для ребёнка с целиакией, так как он вызывает иммунную реакцию, даже если у него нет никаких симптомов.

Если ребёнок продолжает подвергаться воздействию глютена, целиакия приведет к таким серьёзным проблемам со здоровьем, как:

  • низкая плотность костной ткани (остеопения или остеопороз) и частые переломы;
  • язва тонкой кишки;
  • аутоиммунные заболевания (например, проблемы со щитовидной железой);
  • дефицит витаминов и минералов вследствие их недостаточного поступления, заболевания, связанные с гиповитаминозом.

Диагностика

Диагностика болезни подразумевает несколько методов лабораторного и инструментального исследования.

  1. Анализ крови — первый этап в обследовании для постановки диагноза. Анализ крови показывает, имеет ли ребёнок повышенное количество антител к тканевой трансглутаминазе, являющейся частью тонкого кишечника. Количество данных антител высокое у человека с целиакией, пока его диета содержит глютен. Если результат анализа на данные антитела положительный, проводится дальнейшее обследование.
  2. Биопсия тонкой кишки. Если анализ крови показал высокое количество антител к тканевой трансглутаминазе, диагноз необходимо подтвердить при помощи изучения через микроскоп образца выстилки тонкого кишечника.

Образец, называемый биопсией, обычно забирают во время теста под названием верхняя эндоскопия. Этот тест включает в себя проглатывание небольшого гибкого инструмента, называемого эндоскопом, который имеет камеру на конце. Камера позволяет врачу просмотреть верхний этаж системы пищеварения и изъять мелкие кусочки (биопсии) поверхности тонкой кишки.

В тонкой кишке на самой её поверхности имеются маленькие выросты слизистой — ворсинки. Они позволяют кишечнику максимально эффективно поглощать питательные элементы. У детей с целиакией, потребляющих глютен, ворсинки уплощаются, что препятствует всасыванию (абсорбции). Как только ребёнок исключает из рациона глютен, ворсинки восстанавливаются и могут снова нормально усваивать питательные вещества.

Лечение

Целиакия у детей — это пожизненное состояние. Единственным методом лечения является полное исключение из питания всех продуктов и напитков с глютеном. Если ребёнок плохо ест из-за болезни, потребуются пищевые добавки (высококалорийные коктейли и витамины).

Необходимо ограничить контакт кожи ребёнка с продуктами, содержащими глютен. Это могут быть продукты питания или непродовольственные товары (например, крем для рук). Контакт с глютеном может вызвать кожные реакции у детей с целиакией.

Как только глютен будет удалён из рациона ребёнка, тонкая кишка начнёт восстанавливаться. Ребёнок почувствует себя лучше. Симптомы значительно пойдут на убыль через полгода строгой диеты.

Если симптомы целиакии не улучшились через шесть месяцев, обратитесь к врачу.

Роль врача-диетолога в лечении

  • доктор объяснит, какие продукты неопасны, а какие необходимо исключить;
  • расскажет, как читать этикетки на упаковках с продуктами, чтобы знать, безопасно ли это питание или лекарства;
  • объяснит, как спланировать качественно сбалансированную диету без глютена;
  • определит, нужны ли минеральные и витаминные добавки;
  • сделает необходимые корректировки, чтобы обеспечить безопасную диету без глютена в школе и дома;
  • подскажет, где найти заменители любимых продуктов ребёнка без глютена.

Жизнь на рационе без глютена стала проще из-за повышения доступности безглютеновых продуктов.

Мониторинг симптомов ребёнка

После диагноза обычно не требуется проводить повторную эндоскопию. Ребёнку будут назначены повторные анализы на антитела к тканевой трансглутаминазе для контроля лечения. Поскольку ребёнок придерживается строгой диеты без глютена, уровень антител должен снижаться. Высокий уровень антител говорит врачу, что ребёнок, вероятно, скушал что-то неразрешённое. В этом случае будут назначены повторная биопсия или прочие исследования.

Врач также будет следить за качеством развития и роста ребёнка.

Диетические рекомендации при целиакии

  • исключите продукты, содержащие пшеницу, ячмень, рожь;
  • свежие овощи, фрукты, яйца, молоко, непереработанное мясо и птица, кукуруза, рис и картофель являются безглютеновыми и безопасными. Выбирайте безглютеновые злаки, например, гречиху, кукурузу и просо. Это хороший источник питательных элементов, но при промышленной обработке в них может попасть пшеница. Эти зерна и муку следует использовать, только если они обозначены как «без глютена»;
  • внимательно читайте этикетки на готовых продуктах и приправах, уделяя пристальное внимание добавкам, например, стабилизаторам или эмульгаторам. В них может быть глютен;
  • у ребёнка в первое время будут трудности с молочными продуктами. У людей с целиакией бывает временная повышенная чувствительность к лактозе. Если симптомы ребёнка ухудшаются после употребления пищи с лактозой, временно исключите молочные продукты из рациона;
  • «Без пшеницы» не означает «без глютена». Прочтите упаковку или позвоните производителю, если у вас есть сомнения в определённом продукте;
  • овсяная крупа, естественно, не содержит клейковины, но в неё иногда попадает пшеница во время промышленной обработки. Поэтому родители должны быть уверены, что продукт не содержит клейковины. Ребёнок, у которого недавно диагностировано заболевание, должен ждать, пока его кишечник не восстановится, прежде чем добавлять овсяную крупу в рацион. Если к рациону добавить безглютеновую овсяную крупу, то это должно быть сделано под наблюдением диетолога. Овсяную крупу обычно добавляют небольшими порциями и постепенно увеличивают с течением времени, чтобы избежать симптомов, спровоцированных увеличением количества клетчатки в рационе. Тщательный мониторинг симптомов имеет важное значение, так как существует небольшой процент людей, которые не могут переносить протеин, обнаруженный в овсяной крупе.

Безглютеновая диета при целиакии у детей потребует перемен в питании для всех членов семьи. Консультация с опытным специалистом или диетологом поможет родителям и детям внести необходимые корректировки в образ жизни без глютена.

Родители, у чьих детей диагностирована целиакия, должны поговорить с учителем в школе или воспитателем в детском саду о том, какие продукты безопасны, и что делать в случае непреднамеренного употребления глютена.

Целиакия — это пожизненное состояние. Медикаментозного лечения целиакии нет, но исключение глютена предотвращает все осложнения.

Источник

Целиакия (K90.0)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

Целиакия — хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой неперносимостью глютена с развитием гиперрегенераторной обратимой атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции Синдром мальабсорбции (мальабсорбция) — сочетание гиповитаминоза, анемии и гипопротеинемии, обусловленное нарушением всасывания в тонкой кишке
.

Глютен — группа белков, которые содержатся в пшенице, ячмене, овсе и ржи в виде клейковины. Наиболее токсичным компонентом является альфа-глиадин. Аномальная чувствительность к глютену вызывает повреждение слизистой оболочки тонкой кишки и воспалительную реакцию, которая при длительном течении вызывает постепенную атрофию ворсинок.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 290 клиник из 4 стран
  • 1 место — 800 руб / 4500 тг в мес.
  • Регистратура + Касса — 15 800 руб / 79 000 тг в год

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • С нами работают 290 клиник из 4 стран
  • Подключение 1 рабочего места — 800 руб / 4500 тг в месяц
  • Регистратура + Касса — 15 800 руб / 79 000 тг в год

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

В зависимости от клинической картины выделяют следующие формы:

1. Классическая целиакия — доминирование симптомов и последствий гастроинтестинальной мальабсорбции. Диагноз устанавливают на основании серологических тестов, гистологических признаков атрофии ворсинок и улучшения симптомов на фоне аглютеновой диеты.

2. Целиакия с атипичными симптомами — доминирование внекишечных симптомов. Диагноз устанавливают на основании серологических тестов, гистологических признаков атрофии ворсин и улучшения симптоматики на фоне аглютеновой диеты.

3. Молчаливая (бессимптомная) целиакия устанавливается у пациентов с отсутствием симптомов, при наличии положительных серологических тестов и атрофии ворсинок в биоптатах. Больные выявляются при скрининге групп высокого роста. Атрофия ворсинок может быть случайно обнаруживаться при эндоскопии или биопсии, проводимой по другому поводу.

4. Латентная целиакия определяется при положительных серологических тестах и отсутствии атрофии ворсинок в биоптатах. У пациентов отсутствуют клинические проявления, но они могут появиться в сочетании с гистологическими изменениями или без них.

Сводная таблица классификации целиакии по клиническим признакам

Явная/классическая

(overt, classical, typical)

— положительные серологические тесты

— гиперрегенераторная атрофия (Marsh II-III)

Атипичная

— проявления энтеропатии отсутствуют или минимальны

— преобладают атипичные проявления

— положительные серологические тесты 
— гиперрегенераторная атрофия (Marsh II-III)

Стертая/асимптоматическая (silent, asymptomatic)

— клинические проявления отсутствуют
— положительные серологические тесты

— гиперрегенераторная атрофия (Marsh II-III)

Латентная/потенциальная (latent, potential)

— клинические проявления отсутствуют

— положительные серологические тесты

— положительные генетические маркеры (HLA DO2/DQ8)

— архитектоника слизистой не нарушена

— увеличено число МЭЛ (Marsh I)

Рефрактерная (refractory) — обычно связана с развитием осложнений целиакии (коллагенозная спру, язвенный еюноилеит, интестинальная лимфома)

— имеются убедительные клинические, серологические и гистологические признаки целиакии

— нет ответа на аглютеновую диету

Этиология и патогенез

Этиопатогенез окончательно не изучен.

Глютен — группа белков, которые содержатся в пшенице, ячмене, овсе и ржи в виде клейковины. Наиболее токсичным компонентом является альфа-глиадин. Аномальная чувствительность к глютену вызывает повреждение слизистой оболочки тонкой кишки и воспалительную реакцию, которая при длительном течении вызывает постепенную атрофию ворсинок.
Глютен связывается со спецефическими рецепторами эпителиоцитов, детерминированными генами HLA и (или) поврежденными вирусами и активирует Th1-иммунный ответ слизистой оболочки. Увеличивается количество лимфоцитов и плазмоцитов, вырабатывающих антиглиадиновые антитела, а также глиадинспецифичных Т-лимфоцитов в собственной пластинке слизистой оболочки.
При прогрессировании процесса запускается аутоимунный механизм, в результате которого вырабатываются антиэндомизийные и антиретикулиновые антитела.

Эпидемиология

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Могут наблюдаться гипоплазия зубной эмали, мигренозные головные боли, в крови повышено содержание трансаминаз. Отмечена ассоциация целиакии с аутоимунными эндокринопатиями, например тиреоидитом.

Диагностика

Рентгеноконтрастное исследование
Пероральное конрастирование малоинформативно, поскольку в силу известных причин не позволяет добиться тугого наполнения кишечника. Основываясь на данном методе, можно сделать общие выводы о моторике тонкой кишки и, иногда, о рельефе слизистой.

Рентгеноконтрастное исследование с использованием малого и тугого наполнения тонкого кишечника требует применения зондового или ретроградного наполнения тонкого кишечника через подвздошную кишку. При использовании тугого контрастирования у ряда больных выявляются расширенные, гипотоничные петли тонкой кишки. Контуры петель становятся гладкими, уплощаются. Перистальтика резко ослабевает или отсутствует, изображение становится статичным.

Биопсия проксимальных отделов тонкой кишки
Показания: позитивный тест с антителами (см. серологическую диагностику), кроме лиц с доказанным на биопсии гепертиформным дерматитом.
Биопсия ДПК проводится кроме того при:
— отчетливых клинических признаках мальабсорбции;
— хронической диарее;
— подозрении на целиакию;
— подозрении на опухоли тонкой кишки;
— подозрении на болезнь Крона с преимущественным поражением тонкого кишечника;
— подозрении на болезнь Уиппла;
— подозрении на лямблиоз;
— подозрении на синдром бактериальной контаминации тонкого кишечника.

Морфологическая диагностика целиакии
Основана на обнаружении признаков двух параллельно происходящих в слизистой оболочке тонкой кишки процессов: атрофии и воспаления.

Атрофия слизистой оболочки при целиакии носит гиперрегенераторный характер. Проявления атрофии: укорочение и утолщение ворсинок, удлинение (гиперплазия) крипт. Важное значение для диагностики целиакии имеет изменение отношения высоты ворсинки к глубине крипты. В норме данное отношение составляет не менее 2:1. Его оценка возможна только при правильной ориентации гистологического препарата, критерием репрезентативности которого является наличие как минимум трех рядом расположенных срезанных продольно ворсинок и крипт.

Воспалительная инфильтрация слизистой оболочки включает инфильтрацию поверхностного эпителия лимфоцитами и лимфо-плазмоцитарную инфильтрацию собственной пластинки слизистой оболочки.
Нормальное содержание межэпителиальных лимфоцитов (МЭЛ) в эпителии ворсинок тонкой кишки не превышает 30 на 100 эпителиоцитов. Типичным гистологическим проявлением целиакии является повышение содержания МЭЛ в ворсинках или интраэпителиальный лимфоцитоз.
Характерная для целиакии повышенная инфильтрация собственной пластинки слизистой оболочки плазматическими клетками и лимфоцитами не имеет самостоятельного диагностического значения и может учитываться только при наличии других гистологических признаков заболевания.
Среди клеток, которые инфильтрируют как собственную пластинку слизистой оболочки, так и эпителий, в достаточно большом количестве могут обнаруживаться нейтрофилы .
Для подтверждения диагноза целиакии необходимо наличие атрофии ворсинок разной степени.

Для стандартизации патологических заключений при целиакии применяют критерии Marsh (1999).

Классификация гистологической картины целиакии в зависимости от наличия и сочетания признаков в соответствии с модифицированной системой Marsh

Стадия

Гистологические изменения

Повышенная инфильтрация эпителия ворсинок межэпителиальных лимфоцитов (МЭЛ)

Повышенная инфильтрация эпителия ворсинок МЭЛ + гиперплазия (удлинение) крипт (отношение высоты ворсинки к глубине крипты менее 2:1)

Частичная атрофия ворсинок + гиперплазия крипт

Субтотальная атрофия ворсинок + гиперплазия крипт

Тотальная атрофия ворсинок + гиперплазия крипт

Marsh II
Удлинение крипт (гиперпластическая стадия целиакии) — первое проявление гиперрегенераторной атрофии слизистой оболочки тонкой кишки. На данной стадии отношение длины ворсинки к глубине крипты уменьшается до 1:1. Параллельно с удлинением крипт происходит некоторое расширение ворсинок. Сохраняется инфильтрация эпителия лимфоцитами. Оценка отношения длины ворсинки к глубине крипты должна производиться только в правильно ориентированном препарате.

Marsh III
В последующих (атрофических) стадиях целиакии происходит постепенное укорочение и расширение ворсинок параллельно с углублением крипт (Marsh IIIA) вплоть до полного исчезновения ворсинок (Marsh IIIC). В подобных случаях строение слизистой оболочки тонкой кишки напоминает толстую кишку.
Для данной стадии также характерны изменения поверхностного эпителия, связанные с его повреждением и попыткой регенерации:
— увеличение размеров клеток;
— базофилия цитоплазмы;
— увеличение размеров ядра;
— просветление ядерного хроматина;
— потеря ядрами базальной ориентации (псевдостратификация эпителия);
— размытость и нечеткость щеточной каемки (может вообще исчезнуть).

Европейское общество педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и питания (ESPGHAN) в 1990 г. пересмотрело критерии установления определенного диагноза целиакии.

Критерии диагностики целиакии (ESPGHAN)
1. Анамнез и клинические проявления, соответствующие целиакии.
2. Результаты серологических скрининговых тестов, соответствующие целиакии.
3. Гистологические находки, соответствующие целиакии (атрофия слизистой оболочки).
4. Явный клинический и серологический ответ на аглютеновую диету.
5. Возраст пациента более 2 лет.
6. Исключены другие клинические состояния, которые могут симулировать целиакию.

Таким образом, можно воздержаться от проведения повторной биопсии при типичных для целиакии серологических и гистологических данных, а также при наличии явного клинического ответа на аглютеновую диету. Однако, согласно рекомендациям Британского гастроэнтерологического общества, для более надежного подтверждения диагноза требуется осуществление повторного гистологического исследования спустя 4-6 месяцев от начала соблюдения аглютеновой диеты.
Для бессимптомных или малосимптомных пациентов, в случаях серонегативного заболевания или когда нельзя оценить клинический ответ, гистологическое исследование в динамике остается обязательным.
У лиц с сомнительными морфологическими данными или отрицательными результатами серологических тестов целесообразно проведение типирования на наличие гаплотипов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 главного комплекса гистосовместимости . Поскольку экспрессия этих молекул является обязательным условием для развития целиакии, их отсутствие исключает данный диагноз.

Провокационный тест с нагрузкой глютеном
Проводится для уточнения наличия целиакии в тех случаях, когда поставленный ранее диагноз целиакии выглядит сомнительным, при этом пациент находится на аглютеновой диете.
Как правило, провокационный тест может потребоваться в следующих ситуациях:
1. Соблюдение аглютеновой диеты было начато эмпирически до проведения морфологического исследования тонкой кишки и (или) получения результатов серологического тестирования на маркеры целиакии.
2. Диагноз был выставлен в детском возрасте на основании морфологических данных без серологического подтверждения (у детей возможны транзиторные энтеропатии, симулирующие целиакию: белок-индуцированные энтеропатии, обусловленные непереносимостью коровьего молока, сои и др., транзиторная глютеновая интолерантность, постэнтеритный синдром).

Серологическое определение маркеров целиакии и морфологическое исследование тонкокишечной слизистой оболочки необходимо выполнить до начала провокационного теста. Далее пациенту требуется употреблять ежедневно как минимум 10 г глютена (например, 4 кусочка хлеба). Повторные серологическое и морфологическое исследования проводятся через 4-6 недель. Выявление характерных для целиакии изменений, рассматривается как подтверждение диагноза.

Лабораторная диагностика

Общий анализ крови:
— признаки железодефицитной микроцитарной анемии;
— признаки анемии, связанной с дефицитом В12 и/или фолиевой кислоты (крайне редко).

Биохимия:
— гипопротеинемия;
— гипокалиемия;
— гипокальциемия;
— гипомагниемия;
— гипоферментемия.
Изменения выявляются в основном у больных с типичной формой целиакии и выраженной мальабсорбцией.

Копрологическое исследование:
— светлый цвет;
— замазкообразная, глинистая консистенция;
— пенистый;
— с неприятным запахом;
— большой объем испражнений (до 1000 -1500 мл/сут.);
— креаторея (повышенное содержание в кале непереваренных мышечных и соединительнотканных волокон);
— стеаторея (повышенное содержание в кале нейтрального жира, жирных кислот или мыл). Потери жира достигают 30-40г/сут.

Серологические тесты отличаются высокой чувствительностью и специфичностью. Все диагностические тесты следует проводить на фоне обычного для пациента рациона питания, так как пища должна содержать глютен.
Вследствие низкой чувствительности и специфичности (70-80%) тест с антиглиадиновыми антителами (AGA-IgA, AGA-IgG) в настоящее время проводить не рекомендуется. Тест на антиретикулиновые антитела также не нашел широкого применения.

1. Определяют: IgA t-TG (антитела к тканевой трансглютаминазе) и IgA EMA (эндомизиальные антитела). Чувствительность аnti-tTG-IgA в диагностике целиакии составляет 91-97%, специфичность близка к 100%.
«Золотым стандартом» серологической диагностики целиакии считается тест EMA-IgA. Его специфичность достигает 100% при чувствительности около 90%. Аnti-tTG-IgA определяют методом иммуноферментного анализа (ELISA). Эти тесты могут оставаться положительными в течение длительного времени (до 1 года) независимо от гистологической картины болезни.

2. Серологические тесты при целиакии у детей младше 5 лет менее надежны.

3. При проведении серологической диагностики особого внимания требуют пациенты, страдающие селективным дефицитом IgA. У таких больных могут не определяться маркеры класса IgA даже при наличии целиакии. В подобных случаях рекомендуется проводить тестирование на anti-tTG, EMA или AGA-IgG.

Дифференциальный диагноз

Осложнения

Осложнения целиакии обычно развиваются у взрослых — через много лет после начала заболевания.

1. Злокачественные опухоли органов пищеварения — основная причина смерти у 10-50% больных с целиакией. Риск развития злокачественных опухолей тонкого кишечника (неходжкинская лимфома, аденокарцинома) у больных с целиакией, по сравнению с пациентами без целиакии больше в 100-200 раз. Повышен риск образования опухолей тонкой кишки и у ближайших родственников пациентов с целиакией.

Наиболее труднодиагностируемой является лимфома тонкой кишки (неходжкинская лимфома — код МКБ — С82).
Признаки развития неходжкинской лимфомы:

— внезапное ухудшение состояния больного и изменение биохимических показателей крови на фоне адекватной терапии целиакии;
— повторные эпизоды динамической кишечной непроходимости;
— резкое развитие анемии и увеличение СОЭ;
— появление положительной реакции на кровь при копрологическом иссследованиии;
— резкое прогрессирование гипопротеинемии и снижение содержания иммуноглобулинов;
— выявление лимфаденопатии Лимфаденопатия — состояние, проявляющееся увеличением лимфатических узлов лимфатической системы.
при проведении КТ брюшной полости.

2. Язвенный еюноколит — появление множественных хронических язв в тощей и/или (реже) в подвздошной кишке. Появляется лихорадка, быстрая потеря массы тела, диарея, абдоминальные боли. Язвы в свою очередь могут осложняться прободением Прободение — возникновение сквозного дефекта в стенке полого органа.
, кровотечением, формированием рубцовых стенозов Стеноз — сужение трубчатого органа или его наружного отверстия.
кишечника с развитием эпизодов кишечной непроходимости.

3. Динамическая кишечная непроходимость.

5. Вторичный остеопороз вследствие снижения всасывания витамина D и кальция.

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

Интерпретация результатов анализов, исследований

Второе мнение относительно диагноза, лечения

Выбрать врача

Лечение

После установления диагноза пациенты должны пройти обучение по оценке симптомов болезни и возможных осложнений, составлению адекватной диеты.

Принципы терапии:
— консультация опытного диетолога;
— образование в отношении болезни;
— пожизненное соблюдение аглютеновой диеты;
— диагностика и лечение нутриционного дефицита;
— долгосрочное наблюдение различными специалистами.

Стойкое нарушение серологических тестов может свидетельствовать об отсутствии приверженности к аглютеновой диете или о непреднамеренном употреблении глютена с пищей.

Пожизненная аглютеновая диета: исключение пшеницы, ржи и ячменя, которые содержат пептиды глютена. Даже небольшие количества глютена нежелательны, т.к. даже употребление глютена в количестве 0,1-2 г/сут. приводит к прогрессированию заболевания.
Прием в пищу овса (который, вероятно, безопасен для большинства пациентов с целиакией) должен быть также ограничен в связи с его возможным загрязнением глютеном во время приготовления пищи.
Строгое определение аглютеновой диеты остается спорным из-за отсутствия точного метода определения глютена в пищевых продуктах и отсутствия научных данных о том, какие их составляющие содержат безопасные количества глютена.

Разрешаются продукты животного происхождения, а также кукурузная, рисовая и соевая мука, овощи, фрукты, ягоды. Иногда необходимо исключить прием лактозы (возможно развитие вторичной лактазной недостаточности).

Медикаментозная терапия
Коррекция витаминной, минеральной недостаточности, остеопороза, включая дефицит железа, кальция, фосфора, фолата, витамина В12 и жирорастворимых витаминов.

При тяжелом течении показаны следующие препараты: кальция глюконат 5-10 г/сут., эргокальциферол 0,01-1 мг/сут. (до 2,5 мг/сут. при выраженной мальабсорбции), железа сульфат 300 мг/сут., фолиевая кислота 5-10 мг/сут., поливитаминные препараты.

Инфузионная терапия: белковые препараты, жировые эмульсии, раствор глюкозы, коррекция водно-электролитного баланса и кислотно-основного равновесия.

При крайне тяжелом состоянии пациентов — перевод на парентеральное питание.

При рефрактерной целиакии (встречается в 15% случаев) — глюкокортикоиды, например преднизолон 20 мг/сут. внутрь длительностью около 6 недель. Показаниями к терапии преднизолоном служит отсутствие эффекта от аглютенновой диеты в течение 3-6 недель, отсутствие других воспалительных заболеваний тонкого кишечника, сопровождающихся синдромом мальабсорбции, отсутствие осложнений (лимфомы тонкого кишечника, язвенного еюноколита).

Источник

Генетический анализ на целиакию. Подготовка, расшифровка показателей, цена

Многие люди с целиакией не подозревают, что у них есть это заболевание. Проведение генетического анализа поможет выявить нарушения в работе системы пищеварения.

Показания к назначению генетических анализов на непереносимость глютена

Целиакия является аутоиммунным заболеванием, которое встречается у генетически предрасположенных людей, когда прием глютена приводит к повреждению тонкой кишки. Люди с целиакией не могут потреблять глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи. Заболевание вызывает долговременные проблемы с пищеварением, создаёт проблемы с получением питательных веществ.

Когда люди с подобной болезнью употребляют глютен, в их организме возникает иммунный ответ, который атакует тонкую кишку.

Эти атаки приводят к повреждению ворсин, маленьких пальцевидных выступов, которые выстилают тонкую кишку и способствуют всасыванию питательных веществ. Когда ворсинки повреждаются, питательные вещества не могут правильно всасываться в организм. Хроническое воспаление слизистой оболочки тонкой кишки может привести к её атрофии.

Генетический анализ на целиакию – обязательное условие для выявления расстройства, поскольку глютеновая болезнь передается по наследству. Люди, имеющие родственников первой линии, страдающих заболеванием, имеют риск развития целиакии в 1 из 10 случаев.

Невосприятие белков, содержащихся в злаках, может развиться в любом возрасте после того, как люди начинают употреблять продукты или лекарства, содержащие глютен. Без лечения целиакия может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Долгосрочные последствия для здоровья:

  • Людис целиакией имеют в 2 раза больший риск развития ишемической болезни сердца и в 4 раза больший риск развития рака тонкой кишки. Лечение целиакии сравнимо с терминальной стадией почечной недостаточности, а уход за больным сравним с уходом за больным раком.
  • Без лечения целиакия может привести к развитию других аутоиммунных расстройств, таких как диабет I типа, рассеянный склероз, герпетиформный дерматит (зудящая кожная сыпь), анемия, остеопороз, бесплодие и невынашивание беременности, неврологические состояния, такие как эпилепсия и мигрени, болезни кишечника.

В настоящее время единственным методом лечения целиакии является пожизненное соблюдение безглютеновой диеты. Люди, страдающие этим заболеванием, должны избегать продуктов с пшеницей, рожью и ячменем, таких как хлеб и пиво. Употребление небольшого количества глютена, например, крошек с разделочной доски или тостера, может вызвать повреждение тонкой кишки.

Показанием к началу исследований являются сомнительные случаи при постановке диагноза «целиакия». Для этого должны быть обнаружены определенные гены.

Виды диагностики

Глютеновую болезнь трудно диагностировать, потому что она имеет много общих симптомов с другими кишечными заболеваниями, включая синдром раздраженного кишечника и непереносимость лактозы.

Ранняя диагностика снижает вероятность развития сторонних заболеваний:

Возраст, в котором поставлен диагнозВероятность развития других аутоиммунных расстройств
2 – 4 года10,5%
4 – 12 лет16,7%
12 – 20 лет27%
Свыше 20 лет34%

Очень важно пройти тестирование на целиакию, прежде чем начинать безглютеновую диету. Исключение клейковины из рациона может сделать результаты анализов крови нормальными.

Диагностировать заболевание помогут 2 анализа венозной крови:

  • Серологическое исследование на антитела в крови. Повышенные уровни определенных белков антител указывают на иммунную реакцию на глютен.
  • Генетический анализ на целиакию проводится с целью выявления человеческих лейкоцитарных антигенов, которые используются для исключения заболевания. Если анализ показывает, что в организме нет этих генов, то дальнейшее диагностирование можно не проводить, такой человек не может болеть целиакией.

С другой стороны, наличие генов еще нее является прямым доказательством, что у человека имеется заболевание. Оно лишь указывает на предрасположенность к развитию целиакии. В этом случае предлагается пройти другие тесты, связанные с гистологическим анализом тканей кишечника.

  • Эндоскопия. В этом тесте используется длинная трубка с крошечной камерой, которая вводится в рот и проходит через горло (верхняя эндоскопия). С помощью камеры врач осмотрит тонкий кишечник и возьмёт небольшой образец ткани (биопсия) для анализа на повреждения ворсин.
  • Капсульная эндоскопия. При этом используется беспроводная камера для съемки всей тонкой кишки. Камера находится внутри капсулы, размером с горошину, которую следует проглотить. Проходя через пищеварительный тракт, камера сделает снимки, которые передаются на рекордер.

При подозрении на герпетиформный дерматит (кожная сыпь), берется небольшой образец ткани кожи для исследования под микроскопом.

Подготовка к обследованию

Генетический анализ не предполагает никаких серьезных подготовительных мер. Основное требование, которое предъявляют врачи больным перед исследованием на целиакию – не курить за 30 мин. до начала проведения процедуры.

Перед проведением эндоскопии желудок и двенадцатиперстная кишка должны быть пустыми, чтобы обследование было тщательным и безопасным. Нельзя есть или пить в течение как минимум 6 ч до процедуры.

Схема диагностических мероприятий

Ни один тест не может окончательно диагностировать или исключить целиакию у человека. Тесты могут быть неубедительными, если глютен будет исключён из рациона в течение более 2 недель.

С положительными результатами анализа крови и биопсии ставится предположительный диагноз заболевания. Окончательный диагноз подтверждается, когда симптомы исчезают с помощью безглютеновой диеты.

В случае положительного анализа крови и нормального результата биопсии врач включает дополнительную биопсию тонкой кишки, периодический мониторинг с анализами крови или применение безглютеновой диеты.

Взятие крови и биоматериала у взрослых

Врач назначит сдачу анализов крови из вены, чтобы определить наличие специфических аутоантител к целиакии. Аутоантитела — это антитела против собственных тканей организма.

  • Тесты tTG-IgA проверяют на аутоантитела к иммуноглобулину А, которые атакуют тканевую трансглутаминазу, являющуюся ферментом в мышечной ткани.
  • Тесты EMA-IgA проводятся на выявление аутоантител типа иммуноглобулина А, атакующих эндомизий, который является соединительной тканью в мышечных волокнах.
  • Тест DGP обнаруживает иммунные антитела типа IgA и IgG, продуцируемые против синтетических деамидированных пептидов глиадина.
  • Общий сывороточный IgA — это тест, который определяет дефицит IgA.

Другие необходимые анализы крови, называемые AGA-IgA и AGA-IgG, обнаруживают антитела, вырабатываемые организмом против глиадина (глютена в пшенице), который присутствует в крови, при целиакии или без нее. AGA-IgA и AGA-IgG тестируются одновременно в случае дефицита IgA, который означает, что организм не вырабатывает адекватных антител.

Чтобы избежать ложных отрицательных результатов, комбинирование 2 или более серологических тестов предпочтительнее 1 теста. Положительные результаты антител:

  • Присутствие антител IgA к любому антителу (tTG, EMA, AGA) демонстрирует кратковременный иммунный ответ, показывая, что глютен использовался в течение 2 недель, предшествующих тесту. Наличие антител IgG демонстрирует длительный иммунный ответ, что указывает на прием глютена в течение от 6 месяцев до 1 года, предшествующих тесту.

Результаты отрицательных антител:

  • Анализы крови, которые дают отрицательные результаты для антител IgA и IgG, будут считаться отрицательными, если диагностируемый регулярно потребляет пищу с глютеном.

При получении отрицательных результатов, но при наличии субъективных симптомов обследуемого, рассматриваются 3 варианта:

  • возможен селективный дефицит IgA, то есть человек не производит эти антитела, поэтому они всегда будут отрицательными;
  • сам анализ крови может быть «ложноотрицательным», что означает, что лабораторные исследования являются ошибочными, при таком подозрении можно провести альтернативный анализ крови или биопсию тонкой кишки;
  • при диагностировании целиакия не обнаружена.

Генетический анализ на целиакию проводится с помощью выявления гаплотипов молекул HLA-DQ8 и HLA-DQ2. Для этого в лаборатории сдаётся кровь из вены.

Отторжение глютена связано с HLA-гаплотипами, а риск развития заболевания связан с 2 генами, участвующими в иммунном ответе организма. Анализ проводится в том случае, если имеются подозрения на целиакию, биопсию человек перенести не может, а тесты на антитела отрицательные.

Обнаружение гаплотипов HLA-DQ8 и HLA-DQ2 даёт утвердительный ответ на возможность развития заболевания, а отсутствие снимает подозрение на целиакию.

Взятие крови и биоматериала у детей

При обнаружении у детей симптомов плохого усвоения питательных веществ тонкой кишкой, подозрении на имеющуюся болезнь, врачи не рекомендуют проводить биопсию при помощи эндоскопа. Лечение начинается сразу с безглютеновой диеты.

Генетическую предрасположенность к заболеванию проверяют и у детей. Маркерами также служат выявленные гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

А также проводится скрининг на определение уровня антител IgA. Для этого детям рекомендуют воздержаться от безглютеновой диеты в течение недели до исследования. Ребёнку до 2 лет рекомендовано проводить тест DGP, на определение антител к деамидированным пептидам глиадина, поскольку эти антитела у них выявляются чаще, чем у взрослых.

У детей с целиакией при исследовании антител часто появляются ложноотрицательные результаты, поэтому врачи всегда советуют пройти вторичное обследование.

Эндоскопия

Если анализы крови указывают на целиакию, врач захочет узнать, повреждены ли кишечные ворсинки. Он отправит к гастроэнтерологу, который проведет биопсию.

Эндоскопическая процедура полезна для осмотра пищевода, желудка и первой части тонкой кишки. Гастроэнтеролог пропускает эндоскоп (тонкую освещенную трубку) через рот, вниз по горлу, одновременно просматривая изображения на экране.

Бесполезно проводить эндоскопическую оценку без биопсии. Только биопсия может подтвердить или исключить диагноз целиакии. Лучший результат дадут многократные биопсии, потому что клеточные изменения могут быть пятнистыми.

Эндоскопический анализ проводится для обследования образцов ткани, взятых в преддверии входа в тонкую кишку. Затем они будут исследованы для поиска повреждений и воспалений, изучения «пятнистой» природы ворсинчатой атрофии.

Стадии гистологических изменений повреждения тонкой кишки, выявленные под микроскопом:

Системная классификация была разработана в 1992 г, доктором М. Маршем для описания стадий повреждения тонкой кишки. На целиакию могут указывать не только типы 3, но и также типы 1 и 2.

Целиакия может быть связана с минимальными изменениями слизистой оболочки при биопсии. Анализ крови может быть положительным и с нормальными клетками при биопсии. Однако повреждение впитывающих ворсинок может быть настолько микроскопическими, что изменения еще не видны через микроскоп.

Это будет означать, что уже происходит снижение кишечной абсорбции, даже на этой скрытой стадии заболевания. У таких пациентов изменения клеток могут развиться на более позднем этапе.

УЗИ органов пищеварения

Если анализы крови и эндоскопия с биопсией окажутся неосуществимыми или неубедительными, то могут быть выполнены другие анализы.

Ультразвук полезен для диагностики целиакии у детей, потому что он не требует иглы и анестезии. Звуковые волны позволяют обнаруживать аномальный вид структуры стенки тонкой кишки. Типичные признаки полностью развитой целиакии — заполненные жидкостью растянутые кишечные петли и постоянная перистальтика в сегментах тонкой кишки во время голодания.

Что надёжно и точно подтверждает положительный результат серологического анализа:

  • расширение кишечника и усиленная перистальтика;
  • обнаружение увеличенного размера желчного пузыря;
  • выявление увеличенного количества жидкости в брюшной полости;
  • увеличенных брыжеечных лимфатических узлов.

Эти результаты исчезают после терапии, но появляются после воздействия глютена. Всё вместе это подтверждает наличие заболевания.

Другие методы диагностики

Генетический анализ на целиакию проводится не только у людей с симптомами заболевания, но и у родственников. Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Более 97% людей с целиакией имеют одни и те же генетические маркеры. Проверка этих маркеров полезна для определения риска возникновения заболевания.

Полезно проверить кровь на генетические маркеры у следующих людей:

  • родственников диагностированных людей с целиакией;
  • пациентов с отрицательными анализами крови, у которых выявлены симптомы целиакии;
  • пациентов с неоднозначными результатами биопсии;
  • людей, которые начали безглютеновую диету перед диагностическим тестированием.

Другие диагностические методики:

  • Тест на поглощение сахара. Это анализ используется для определения наличия повышенной проницаемости («негерметичной кишки») тонкой кишки. Нормальная проницаемость — это барьерная система, которая не позволяет вредным веществам, таким как проламин и глиадин, входящих в группу глютеновых белков, попадать в кровоток из кишечника. Считается, что повышенная проницаемость способствует развитию активной целиакии. Процедура включает в себя употребление определенной дозы сахара и последующее исследование мочи. Если сахар обнаружен в моче, это означает, что эти сахара ненормально прошли через кишечную слизистую оболочку в кровь, а затем были выведены из организма с мочой.
  • Ректальная биопсия. С её помощью можно обнаружить иммунный ответ на целиакию. Небольшой образец ткани прямой кишки берётся для поиска иммунной реакции под микроскопом. Ректальная биопсия полезна для людей, которые не прошли тестирование до начала безглютеновой диеты, а затем хотят точно знать, действительно ли у них целиакия. Тест эффективен в течение 6 месяцев после начала безглютеновой диеты.

Где сдать генетический тест на метаболизм глютена?

Исследование включает определение местоположения генов DQ7, DQ8, HLA DQ2.2, DQ2.5 на цитологической или генетической карте хромосомы. Тестирование можно пройти в медико-генетических центрах.

Цены исследований

  • Стоимость скрининга у детей – от 3 тыс. 700 руб.
  • Стоимость скрининга у взрослых – от 4 тыс. 500 руб.

Диагностика целиакии может быть трудной и разочаровывающей как для пациента, так и для врача, потому что каждый человек имеет индивидуальные симптомы, а также существуют другие расстройства с похожими признаками. При постановке диагноза определяющим будет генетический анализ и взятие проб на биопсию.

Видео об анализ на целиакию

Источник

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Закрыть